維西綜合征的英文名字是Vici syndrome?;蚪獯a表明:維西綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。該綜合征是由于維西綜合征相關(guān)基因的突變或缺失引起的。 維西綜合征相關(guān)基因...
庫斯科奎姆綜合征的英文名字是Kuskokwim syndrome。基因解碼表明:庫斯科奎姆綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。該綜合征是由于基因突變導(dǎo)致的一種神經(jīng)肌肉疾病。 庫斯科奎...
銅藍(lán)蛋白血癥的英文名字是Aceruloplasminemia。基因解碼表明:銅藍(lán)蛋白血癥是一種罕見的遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。該疾病主要由于銅藍(lán)蛋白基因(CP基因)的突變導(dǎo)致銅藍(lán)蛋白的合成和功能...
常染色體顯性無腦畸形1型的英文名字是Autosomal dominant porencephaly type 1?;蚪獯a表明:常染色體顯性無腦畸形1型是一種罕見的遺傳性疾病,其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 常染色體顯性無腦畸形...
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