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ATR-X綜合征的英文名字是ATR-X syndrome?；蚪獯a表明：ATR-X綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于ATRX基因的突變引起。ATRX基因位于X染色體上，因此該綜合征主要影響男性。 ATRX基因編碼一...
阿米什嬰兒癲癇綜合征的英文名字是Amish infantile epilepsy syndrome?；蚪獯a表明：阿米什嬰兒癲癇綜合征是一種罕見的遺傳性癲癇綜合征，主要發(fā)生在阿米什人群中。該綜合征與基因突變有密切關(guān)...
常染色體隱性遺傳 OPA3的英文名字是Autosomal recessive OPA3。基因解碼表明：OPA3是一種常染色體隱性遺傳的疾病，也被稱為常染色體隱性遺傳的光學(xué)神經(jīng)病變3型。這種疾病主要影響視神經(jīng)，導(dǎo)致視...
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