α-甘露糖苷酶缺乏癥的英文名字是Alpha-mannosidase deficiency?;蚪獯a表明:α-甘露糖苷酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,與基因突變密切相關(guān)。 α-甘露糖苷酶缺乏癥是由于MAN2B1基因突變引起的。...
彌漫性體血管角化瘤的英文名字是Angiokeratoma corporis diffusum。基因解碼表明:彌漫性體血管角化瘤(Angiokeratoma corporis diffusum)是一種罕見的遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。該疾病主要由于GLA基因...
毛發(fā)硫營養(yǎng)不良癥的英文名字是Trichothiodystrophy。基因解碼表明:毛發(fā)硫營養(yǎng)不良癥(Trichothiodystrophy)是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響頭發(fā)和皮膚的發(fā)育。該疾病與基因突變有密切關(guān)系。...
酸酯酶缺乏癥的英文名字是Acid esterase deficiency?;蚪獯a表明:酸酯酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 酸酯酶是一種酶,負(fù)責(zé)催化酸酯的水解反應(yīng)。酸酯酶缺乏癥...
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