常染色體顯性低鈣血癥的英文名字是Autosomal dominant hypocalcemia?;蚪獯a表明:常染色體顯性低鈣血癥是一種由基因突變引起的遺傳性疾病。該疾病與鈣離子的調(diào)節(jié)有關,主要由于甲狀旁腺素受...
ALDOB缺乏癥的英文名字是ALDOB deficiency?;蚪獯a表明:ALDOB缺乏癥是一種遺傳性疾病,與ALDOB基因的突變有關。ALDOB基因編碼酮酸還原酶,該酶在肝臟中起著將果糖代謝為葡萄糖的重要作用。 ...
氨?;?1 缺乏癥的英文名字是Aminoacylase 1 deficiency?;蚪獯a表明:氨酰化酶1(Aminoacylase 1)是一種參與氨基酸代謝的酶,它在細胞中催化氨基酸與酰基輔酶A(acyl-CoA)之間的反應,將氨基酸...
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