芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥的英文名字是Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency?;蚪獯a表明:芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。 芳香族...
ADSL不足的英文名字是ADSL deficiency?;蚪獯a表明:ADSL不足是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,也被稱為腺苷脫氨酶缺乏癥。這種疾病是由于ADSL基因的突變導(dǎo)致的。 ADSL基因是人體中編碼腺苷脫氨酶(...
自閉癥譜系障礙的英文名字是Autism spectrum disorder?;蚪獯a表明:自閉癥譜系障礙(ASD)是一種神經(jīng)發(fā)育障礙,其發(fā)生與基因突變有一定的關(guān)系。研究表明,ASD患者的基因組中存在一些突變,這...
致命的 X 連鎖共濟(jì)失調(diào)伴有耳聾和視力喪失的英文名字是Ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision。基因解碼表明:致命的 X 連鎖共濟(jì)失調(diào)伴有耳聾和視力喪失是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要...
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