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共濟失調(diào)毛細血管擴張綜合征的英文名字是Ataxia telangiectasia syndrome?；蚪獯a表明：共濟失調(diào)毛細血管擴張綜合征（Ataxia telangiectasia syndrome，簡稱AT）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由ATM基因的...
亞歷山大病的英文名字是Alexander disease?；蚪獯a表明：亞歷山大病是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，與基因突變有關。該疾病主要由于GFAP基因（編碼膠質(zhì)纖維酸性蛋白）的突變引起。 G...
醛縮酶B缺乏癥的英文名字是Aldolase B deficiency?；蚪獯a表明：醛縮酶B缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變密切相關。 醛縮酶B是一種重要的酶，參與糖代謝途徑中的果糖代謝...
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