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3 型骨質(zhì)增生 (AOIII)的英文名字是Atelosteogenesis type 3(AOIII)。基因解碼表明：3型骨質(zhì)增生（AOIII）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，與基因突變有關(guān)。AOIII是由于FGFR3基因的突變引起的，該基因編碼成纖維...
常染色體隱性遺傳性遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒伴耳聾的英文名字是Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness?；蚪獯a表明：常染色體隱性遺傳性遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒伴耳聾是一種罕見(jiàn)的遺傳...
精氨酸血癥的英文名字是Argininemia?；蚪獯a表明：精氨酸血癥是一種遺傳性代謝疾病，與基因突變密切相關(guān)。精氨酸血癥是由于精氨酸酶缺乏或功能異常導(dǎo)致精氨酸無(wú)法正常代謝而引起的。...
龐貝病的英文名字是Pompe disease?；蚪獯a表明：龐貝病是一種遺傳性疾病，與基因突變密切相關(guān)。龐貝病是由于酸α-葡萄糖苷酶（acid α-glucosidase，GAA）基因突變導(dǎo)致的酶缺乏或功能異常所引起...
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