酰基輔酶A脫氫酶極長鏈缺陷的英文名字是Acyl-CoA dehydrogenase very long chain deficiency。基因解碼表明:?;o酶A脫氫酶極長鏈缺陷是一種遺傳性代謝疾病,其發(fā)生與基因突變密切相關。 ?;o酶...
MED13L綜合征(ASRAS)的英文名字是MED13L syndrome(ASRAS)。基因解碼表明:MED13L綜合征(ASRAS)是一種罕見的遺傳性疾病,與MED13L基因的突變相關。MED13L基因位于人類染色體12q24.1區(qū)域,編碼著MED13L蛋白...
阿斯帕缺乏癥的英文名字是Aspa deficiency。基因解碼表明:阿斯帕缺乏癥(Aspa deficiency)是一種遺傳性代謝性疾病,與基因突變密切相關。 阿斯帕缺乏癥是由于ASPA基因的突變導致酶缺乏而引起...
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