遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)旋轉(zhuǎn)病9型的英文名字是Arthrogyroposis, distal, type 9。基因解碼表明:遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)旋轉(zhuǎn)病9型是一種罕見的遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。該疾病主要由于基因突變導(dǎo)致肌肉和關(guān)節(jié)發(fā)育異常,進(jìn)...
亞速爾共濟(jì)失調(diào)的英文名字是Azorean ataxia。基因解碼表明:亞速爾共濟(jì)失調(diào)是一種遺傳性疾病,與基因突變密切相關(guān)。該疾病主要由ATXN3基因的突變引起,這個(gè)基因位于第14號(hào)染色體上。 ATXN...
α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏癥的英文名字是Alpha-1,4-glucosidase deficiency。基因解碼表明:α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,與基因突變密切相關(guān)。 α-1,4-葡萄糖苷酶是一種酶,負(fù)責(zé)將多糖分子...
眼白化病的英文名字是Ocular albinism。基因解碼表明:眼白化病是一種遺傳性疾病,與基因突變密切相關(guān)。眼白化病是由于基因突變導(dǎo)致眼睛中的色素細(xì)胞無法正常產(chǎn)生或分布,從而導(dǎo)致視網(wǎng)膜和...
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