芳基硫酸酯酶A缺乏癥的英文名字是Arylsulfatase A deficiency disease?;蚪獯a表明:芳基硫酸酯酶A缺乏癥是一種遺傳性疾病,由于基因突變導(dǎo)致芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A)的功能缺失或降低。 ...
AAA綜合征的英文名字是AAA syndrome?;蚪獯a表明:AAA綜合征(Abdominal Aortic Aneurysm syndrome)是一種主要表現(xiàn)為主動脈腹部瘤的遺傳性疾病。研究表明,AAA綜合征與基因突變之間存在一定的關(guān)系。...
肢端胼胝體綜合征的英文名字是Acrocallosal syndrome?;蚪獯a表明:肢端胼胝體綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 研究表明,肢端胼胝體綜合征與KIF7基因的突變相關(guān)。...
常染色體隱性遺傳 HIES的英文名字是Autosomal recessive HIES?;蚪獯a表明:常染色體隱性遺傳的HIES(Autosomal recessive HIES)是一種罕見的免疫缺陷疾病,其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 HIES的發(fā)生與基因...
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