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PGM3-先天性糖基化障礙的英文名字是PGM3-congenital disorder of glycosylation?；蚪獯a表明：PGM3-先天性糖基化障礙是一種罕見的遺傳性疾病，與PGM3基因的突變有關(guān)。 PGM3基因編碼磷酸葡萄糖胺3-磷酸...
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阿爾斯科格-斯科特綜合征（AAS）的英文名字是Aarskog-Scott syndrome(AAS)?；蚪獯a表明：阿爾斯科格-斯科特綜合征（AAS）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由基因突變引起。該疾病與X染色體上的FG...
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肛耳腎橈畸形綜合征的英文名字是Anal-ear-renal-radial malformation syndrome?；蚪獯a表明：肛耳腎橈畸形綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與肛耳腎橈畸形綜...
Arhinia、后鼻孔閉鎖和小眼癥的英文名字是Arhinia, choanal atresia, and microphthalmia?；蚪獯a表明：Arhinia、后鼻孔閉鎖和小眼癥是一種罕見的先天性疾病，其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 研究表明，Arh...
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