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芳香酶缺乏癥的英文名字是Aromatase deficiency?；蚪獯a表明：芳香酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于CYP19A1基因的突變引起。CYP19A1基因編碼芳香酶，這是一種酶，負責將雄激素轉化為...
萊伯先天性黑蒙的英文名字是Amaurosis, Leber congenital?；蚪獯a表明：萊伯先天性黑蒙是一種罕見的遺傳性眼疾，主要由基因突變引起。這種疾病通常在嬰兒出生后的早期就會出現(xiàn)，導致患者在視...
常染色體顯性遺傳性胰腺炎的英文名字是Autosomal dominant hereditary pancreatitis?；蚪獯a表明：常染色體顯性遺傳性胰腺炎是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變有關。 常染色體顯性遺傳...
軟骨發(fā)生癥的英文名字是Hypochondrogenesis?；蚪獯a表明：軟骨發(fā)生癥（Hypochondrogenesis）是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響骨骼系統(tǒng)的發(fā)育。該疾病與基因突變之間存在密切的關系。 軟骨發(fā)...
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