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常染色體隱性遺傳軸突神經(jīng)病伴神經(jīng)性肌強直的英文名字是Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia?；蚪獯a表明：常染色體隱性遺傳軸突神經(jīng)病伴神經(jīng)性肌強直是一種遺傳性疾病，其發(fā)生...
阿卡塔拉西亞的英文名字是Acatalasia?；蚪獯a表明：阿卡塔拉西亞（Acatalasia）是一種罕見的遺傳性疾病，也被稱為無過氧化氫酶癥。它是由于CAT基因（過氧化氫酶基因）的突變引起的。 過氧...
精氨酸酶缺乏癥的英文名字是Arginase deficiency disease?；蚪獯a表明：精氨酸酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。 精氨酸酶缺乏癥是由于精氨酸酶基因(ARGINASE1)的突...
白點狀視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的英文名字是Albipunctate retinal dystrophy。基因解碼表明：白點狀視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性眼疾，其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。 研究表明，白點狀視網(wǎng)膜營養(yǎng)不...
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