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皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺乏癥的英文名字是Corticosterone methyloxidase deficiency?；蚪獯a表明：皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，與基因突變有關(guān)。該疾病是由于CYP11B1基因突變引起的...
家族性孔腦畸形的英文名字是Familial porencephaly。基因解碼表明：家族性孔腦畸形是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 研究表明，家族性孔腦畸形與多個基因的突變相...
法布里病的英文名字是Fabry disease。基因解碼表明：法布里病是一種罕見的遺傳性疾病，與X染色體上的GLA基因突變有關(guān)。GLA基因編碼酶α-半乳糖苷酶A（α-Gal A），該酶在溶酶體中分解脂質(zhì)，特別...
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