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天冬氨酰-tRNA 合成酶缺乏癥的英文名字是Aspartyl-tRNA synthetase deficiency。基因解碼表明：天冬氨酰-tRNA 合成酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，由于天冬氨酰-tRNA 合成酶的功能缺陷導(dǎo)致。這種酶在...
I型尖頭并指癥的英文名字是Acrocephalosyndactyly type I?；蚪獯a表明：I型尖頭并指癥是一種罕見的遺傳性疾病，也被稱為Apert綜合征。該病與基因突變有密切關(guān)系。 I型尖頭并指癥的發(fā)生與FGFR...
具有聽覺特征的常染色體顯性部分性癲癇的英文名字是Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features。基因解碼表明：常染色體顯性部分性癲癇（Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features）是...
常染色體隱性遺傳嬰兒高鈣血癥的英文名字是Autosomal recessive infantile hypercalcemia?；蚪獯a表明：常染色體隱性遺傳嬰兒高鈣血癥是一種罕見的遺傳疾病，與基因突變有關(guān)。該疾病通常由兩個(gè)突...
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