ADNP相關(guān)的多種先天性異常-智力障礙-自閉癥譜系障礙的英文名字是ADNP-related multiple congenital anomalies-intellectual disability-autism spectrum disorder?;蚪獯a表明:ADNP基因突變與ADNP相關(guān)的多種先天性異常...
常染色體顯性遺傳喬布綜合征的英文名字是Autosomal dominant Job syndrome?;蚪獯a表明:常染色體顯性遺傳喬布綜合征(Autosomal dominant Job syndrome)是一種罕見的免疫系統(tǒng)疾病,也被稱為特發(fā)性高...
1 型骨質(zhì)增生 (AOI)的英文名字是Atelosteogenesis type 1(AOI)?;蚪獯a表明:1型骨質(zhì)增生(AOI)是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響骨骼的發(fā)育。AOI的發(fā)生與基因突變之間存在密切的關(guān)系。 AOI是由...
α-甲基?;o酶A消旋酶缺乏癥的英文名字是Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency?;蚪獯a表明:α-甲基?;o酶A消旋酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,與基因突變有關(guān)。 α-甲基?;o酶...
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