短肋胸廓發(fā)育不良 3 伴或不伴多指畸形的英文名字是Short-Rib Thoracic Dysplasia 3 with or without Polydactyly?;蚪獯a表明:是的,短肋胸廓發(fā)育不良3伴或不伴多指畸形是由基因突變引起的。該疾病通常...
常染色體隱性遺傳脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)10型的英文名字是Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10?;蚪獯a表明:常染色體隱性遺傳脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)10型(Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10)是由基...
ABCA3相關(guān)的表面活性劑功能障礙的英文名字是Surfactant Dysfunction, ABCA3-Related?;蚪獯a表明:ABCA3相關(guān)的表面活性劑功能障礙是由ABCA3基因的突變引起的。ABCA3基因編碼一種位于肺泡表面的膜蛋白,...
三甲胺尿的英文名字是Trimethylaminuria?;蚪獯a表明:不能憑猜測(cè)確定三甲胺尿患者的基因突變。三甲胺尿是一種遺傳性疾病,通常由FMO3基因的突變引起。要確定患者是否攜帶FMO3基因的突變,...
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