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PHYH相關(guān)Refsum病的英文名字是Refsum Disease, PHYH-Related?；蚪獯a表明：是的，Refsum?。≧efsum Disease）是由PHYH基因的突變引起的。PHYH基因編碼一種酸酯酶，該酶在體內(nèi)負(fù)責(zé)催化長鏈脂肪酸的氧化代謝...
近端腎小管性酸中毒（伴有眼部異常和智力低下）的英文名字是Renal Tubular Acidosis, Proximal, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation?；蚪獯a表明：近端腎小管性酸中毒（RTA）是一種罕見的遺傳性...
點狀根莖軟骨發(fā)育不良2型的英文名字是Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2?；蚪獯a表明：點狀根莖軟骨發(fā)育不良2型(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2)是一種罕見的遺傳性疾病，由于酯酶脫氫...
Senior-Loken綜合征4型/腎單位腎癆4型的英文名字是Senior-Loken Syndrome 4 / Nephronophthisis 4?；蚪獯a表明：不可以憑猜測確定。要確定Senior-Loken綜合征4型/腎單位腎癆4型患者的基因突變，需要進(jìn)行基因...
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