RAG1相關(guān)的嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷的英文名字是Severe Combined Immunodeficiency, RAG1-Related。基因解碼表明:RAG1相關(guān)的嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷是一種罕見(jiàn)的遺傳性免疫系統(tǒng)疾病,主要由RAG1基因突變引起。RAG1基因...
SBDS相關(guān)的Shwachman-Diamond綜合征的英文名字是Shwachman-Diamond Syndrome, SBDS-Related?;蚪獯a表明:Shwachman-Diamond綜合征(Shwachman-Diamond Syndrome,SDS)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要影響兒童。該綜合征...
唾液酸貯積癥的英文名字是Sialidosis?;蚪獯a表明:唾液酸貯積癥(Sialidosis)是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病,主要由于NEU1基因的突變引起。NEU1基因位于人類(lèi)染色體6號(hào)上,編碼唾液酸酶(sia...
痙攣性截癱15型的英文名字是Spastic Paraplegia, Type 15?;蚪獯a表明:痙攣性截癱15型(Spastic Paraplegia, Type 15)是一種遺傳性疾病,其發(fā)病原因是由于特定基因的突變或缺失。 痙攣性截癱15型的...
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