假性膽堿酯酶缺乏癥的英文名字是Pseudocholinesterase Deficiency?;蚪獯a表明:假性膽堿酯酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,患者缺乏或缺乏正常功能的假性膽堿酯酶酶活性。進(jìn)行遺傳性測(cè)試的理由包...
彈性假黃瘤的英文名字是Pseudoxanthoma Elasticum?;蚪獯a表明:彈性假黃瘤(Pseudoxanthoma Elasticum,PXE)是一種遺傳性疾病,主要影響皮膚、眼睛和血管系統(tǒng)。該疾病與ABCC6基因的突變相關(guān),因此進(jìn)...
吡哆醇依賴性癲癇的英文名字是Pyridoxine-Dependent Epilepsy?;蚪獯a表明:吡哆醇依賴性癲癇是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要由于基因信息變化引起。該疾病與基因信息變化的關(guān)聯(lián)性主要體現(xiàn)在以...
丙酮酸羧化酶缺乏癥的英文名字是Pyruvate Carboxylase Deficiency?;蚪獯a表明:丙酮酸羧化酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病,由于丙酮酸羧化酶基因的突變導(dǎo)致丙酮酸無(wú)法轉(zhuǎn)化為草酰乙酸,...
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