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亞瑟綜合癥2C型的英文名字是Usher Syndrome, Type 2C?；蚪獯a表明：亞瑟綜合癥2C型是一種遺傳性疾病，通常由基因突變引起。基因檢測是確定患者是否攜帶相關(guān)基因突變的一種方法。 基因檢測...
維生素D依賴性佝僂病1A型的英文名字是Vitamin D Dependent Rickets, Type 1A?；蚪獯a表明：是的，維生素D依賴性佝僂病1A型是由基因突變引起的。這種疾病是由CYP27B1基因的突變引起的，該基因編碼維...
CRPPA相關(guān)Walker-Warburg綜合征的英文名字是Walker-Warburg Syndrome, CRPPA-Related?；蚪獯a表明：Walker-Warburg綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括腦部異常、眼部異常和肌肉疾病。CRPPA（Cerebro...
LARGE1相關(guān)Walker-Warburg綜合征的英文名字是Walker-Warburg Syndrome, LARGE1-Related?；蚪獯a表明：LARGE1相關(guān)Walker-Warburg綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，由于LARGE1基因的突變而引起。LARGE1基因位于人類染...
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