生物素硫胺素反應(yīng)性基底神經(jīng)節(jié)疾病(BTBGD)的英文名字是Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease (BTBGD)?;蚪獯a表明:生物素硫胺素反應(yīng)性基底神經(jīng)節(jié)疾病(BTBGD)是一種罕見的遺傳性疾病,主要...
CYP11A1相關(guān)先天性腎上腺皮質(zhì)功能不全的英文名字是Congenital Adrenal Insufficiency, CYP11A1-Related?;蚪獯a表明:CYP11A1相關(guān)先天性腎上腺皮質(zhì)功能不全是一種罕見的遺傳性疾病,由CYP11A1基因突變引起...
先天性腦積水1的英文名字是Congenital Hydrocephalus 1?;蚪獯a表明:是的,先天性腦積水1是由基因突變引起的。先天性腦積水1是一種遺傳性疾病,通常由一個(gè)稱為L1CAM基因的突變引起。這個(gè)基因...
唐奈-巴羅綜合征的英文名字是Donnai-Barrow Syndrome?;蚪獯a表明:唐奈-巴羅綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要由基因突變引起。該綜合征與突變位于LRP2基因上的突變相關(guān)。 LRP2基因編碼一...
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