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【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲型血友病做基因檢測(cè)的必備技能

甲型血友病的英文名字是Hemophilia A?；蚪獯a表明：甲型血友病（Hemophilia A）是由于凝血因子VIII（Factor VIII）基因突變引起的一種遺傳性凝血障礙疾病。凝血因子VIII是血液凝固過(guò)程中必需的蛋...
【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲羥戊酸激酶缺乏癥基因檢測(cè)如何理解？

甲羥戊酸激酶缺乏癥的英文名字是Mevalonic Kinase Deficiency?；蚪獯a表明：甲羥戊酸激酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，其發(fā)病原因是由于甲羥戊酸激酶基因(MVK)的突變或缺失。甲羥戊酸...
【佳學(xué)基因檢測(cè)】SCO2相關(guān)線粒體復(fù)合物IV缺陷核2型基因檢測(cè)如何做？

SCO2相關(guān)線粒體復(fù)合物IV缺陷核2型的英文名字是Mitochondrial Complex IV Deficiency, Nuclear Type 2, SCO2-Related。基因解碼表明：SCO2相關(guān)線粒體復(fù)合物IV缺陷核2型是由SCO2基因的突變引起的。SCO2基因位于人類基...
【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性肌強(qiáng)直要做基因檢測(cè)嗎？

先天性肌強(qiáng)直的英文名字是Myotonia Congenita?；蚪獯a表明：先天性肌強(qiáng)直（Myotonia Congenita）是一種遺傳性疾病，主要由基因突變引起。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與先天性肌強(qiáng)直相關(guān)的多個(gè)基因，包括CLCN1、...

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