X連鎖高IgM綜合征的英文名字是Hyper IgM Syndrome, X-Linked?;蚪獯a表明:X連鎖高IgM綜合征是一種罕見的免疫缺陷病,主要由于B淋巴細胞不能正常產(chǎn)生免疫球蛋白M(IgM),導致機體免疫功能受損。...
GALNT3相關高磷血癥家族性腫瘤鈣質沉著癥的英文名字是Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis, GALNT3-Related。基因解碼表明:GALNT3基因編碼一種酶,稱為N-乙酰基半乳糖胺基轉移酶3(N-acetylgalactosami...
免疫失調、多內分泌病、腸病、X連鎖(IPEX)綜合征的英文名字是Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked (IPEX) Syndrome?;蚪獯a表明:進行基因檢測的原因是為了確認患者是否攜帶IPEX綜合...
小兒腎結核的英文名字是Infantile Nephronophthisis?;蚪獯a表明:小兒腎結核是一種遺傳性疾病,通常在兒童時期發(fā)病。進行遺傳性測試的理由包括: 1. 確診疾?。哼z傳性測試可以幫助醫(yī)生確定...
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