AHI1相關(guān)Joubert綜合征的英文名字是Joubert Syndrome, AHI1-Related。基因解碼表明:Joubert綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征是大腦小腦連接異常,導(dǎo)致運動和協(xié)調(diào)障礙、智力發(fā)育遲緩、面部特征...
ARL13B相關(guān)的Joubert綜合征的英文名字是Joubert Syndrome, ARL13B-Related。基因解碼表明:ARL13B相關(guān)的Joubert綜合征是由ARL13B基因的突變引起的。ARL13B基因編碼一種蛋白質(zhì),它在細胞中的纖毛形成和功能中...
B9D1相關(guān)的Joubert綜合征的英文名字是Joubert Syndrome, B9D1-Related?;蚪獯a表明:不,基因突變的確定需要進行基因測序和分析。憑猜測無法確定患者是否攜帶B9D1相關(guān)的Joubert綜合征的基因突變?;?..
B9D2相關(guān)的Joubert綜合征的英文名字是Joubert Syndrome, B9D2-Related?;蚪獯a表明:Joubert綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征是大腦小腦連接異常,導(dǎo)致運動和認知發(fā)育延遲,以及多個器官系統(tǒng)...
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