IQCB1相關(guān)Leber先天性黑蒙/老年性洛肯綜合征5型的英文名字是Leber Congenital Amaurosis, IQCB1-Related / Senior-Loken Syndrome 5?;蚪獯a表明:是的,Leber先天性黑蒙/老年性洛肯綜合征5型是由IQCB1基因的突變...
萊施-尼漢綜合征的英文名字是Lesch-Nyhan Syndrome?;蚪獯a表明:萊施-尼漢綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于HPRT1基因的突變引起。HPRT1基因位于X染色體上,因此該綜合征主要影響男性。...
肢帶型肌營養(yǎng)不良癥2F型的英文名字是Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2F?;蚪獯a表明:肢帶型肌營養(yǎng)不良癥2F型是由基因突變引起的遺傳性疾病。該疾病通常由SGCD基因的突變引起,該基因位于人...
丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥的英文名字是Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency?;蚪獯a表明:丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,由于丙二酰輔酶A脫羧酶基因的突變導(dǎo)致酶活性降低...
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