腦眼侏儒癥的英文名字是Mulibrey Nanism。基因解碼表明:腦眼侏儒癥(Mulibrey Nanism)是一種罕見的遺傳性疾病,由于TRIM37基因的突變引起?;驒z測是診斷腦眼侏儒癥的主要方法之一。 基因檢...
CHRNG相關(guān)多發(fā)性翼狀胬肉綜合征、CHRNG相關(guān)/埃斯科巴綜合征的英文名字是Multiple Pterygium Syndrome, CHRNG-Related / Escobar Syndrome?;蚪獯a表明:是的,CHRNG相關(guān)多發(fā)性翼狀胬肉綜合征和CHRNG相關(guān)/埃斯科...
腎結(jié)核1型的英文名字是Nephronophthisis 1?;蚪獯a表明:腎結(jié)核1型(Nephronophthisis 1)是一種遺傳性腎臟疾病,與基因突變有關(guān)。 腎結(jié)核1型是由NPHP1基因的突變引起的。NPHP1基因位于人類染色體...
MYO15A相關(guān)的非綜合征性聽力損失的英文名字是Nonsyndromic Hearing Loss, MYO15A-Related?;蚪獯a表明:MYO15A相關(guān)的非綜合征性聽力損失是由MYO15A基因的突變引起的。MYO15A基因編碼一種名為myosin XVa的蛋白...
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