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丙酸血癥，PCCB相關(guān)的英文名字是Propionic Acidemia, PCCB-Related?；蚪獯a表明：丙酸血癥是一種遺傳性代謝疾病，主要由于丙酮酸代謝途徑中的酶缺陷引起。其中，PCCB基因的突變是導(dǎo)致丙酸血癥的...
致密性骨質(zhì)疏松癥的英文名字是Pycnodysostosis?；蚪獯a表明：致密性骨質(zhì)疏松癥是一種罕見的遺傳性骨疾病，主要由于基因突變引起。因此，基因檢測可以用于確診致密性骨質(zhì)疏松癥患者。 ...
PDHB相關(guān)的丙酮酸脫氫酶缺乏癥的英文名字是Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, PDHB-Related?；蚪獯a表明：是的，PDHB相關(guān)的丙酮酸脫氫酶缺乏癥是由PDHB基因的突變引起的。PDHB基因編碼丙酮酸脫氫酶復(fù)合...
X連鎖丙酮酸脫氫酶缺乏癥的英文名字是Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, X-Linked?；蚪獯a表明：X連鎖丙酮酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，與X染色體上的基因突變有關(guān)。該疾病主要由于丙酮酸脫...
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