HADHB相關(guān)線粒體三功能蛋白缺乏的英文名字是Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency, HADHB-Related?;蚪獯a表明:HADHB相關(guān)線粒體三功能蛋白缺乏是一種遺傳性疾病,由HADHB基因突變引起。進(jìn)行基因...
鉬輔助因子缺乏癥A型的英文名字是Molybdenum Cofactor Deficiency, Type A?;蚪獯a表明:進(jìn)行遺傳性測試的理由包括: 1. 確診:遺傳性測試可以幫助醫(yī)生確定患者是否患有鉬輔助因子缺乏癥A型。這...
粘多糖貯積癥IVA型(莫基奧綜合征)的英文名字是Mucopolysaccharidosis, Type IVA (Morquio Syndrome)?;蚪獯a表明:粘多糖貯積癥IVA型(莫基奧綜合征)是一種遺傳性代謝疾病,由于缺乏酶N-乙酰半乳糖...
粘多糖貯積癥VII型的英文名字是Mucopolysaccharidosis, Type VII?;蚪獯a表明:粘多糖貯積癥VII型,也被稱為β-葡萄糖苷酶缺乏癥,是一種罕見的遺傳性疾病。該疾病由于GUSB基因的突變或缺失導(dǎo)致β...
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