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原發(fā)性高草酸尿癥，1型的英文名字是Primary Hyperoxaluria, Type 1。基因解碼表明：原發(fā)性高草酸尿癥1型是一種罕見的遺傳性疾病，主要由AGXT基因突變引起。AGXT基因編碼肝臟中的酮酸酶，該酶在草酸...
原發(fā)性高草酸尿癥，2型的英文名字是Primary Hyperoxaluria, Type 2?；蚪獯a表明：原發(fā)性高草酸尿癥，2型是一種遺傳性疾病，由AGXT基因突變引起。進行基因檢測的原因包括： 1. 確診：基因檢測可...
進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積，2型的英文名字是Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 2?；蚪獯a表明：進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥第二型(PFIC2)是一種罕見的遺傳性肝病,主要表現(xiàn)為嬰兒期起...
丙酸血癥，PCCA相關(guān)的英文名字是Propionic Acidemia, PCCA-Related?；蚪獯a表明：丙酸血癥是一種遺傳性代謝疾病，主要由于丙酮酸代謝途徑中的酶缺陷引起。其中，PCCA基因突變是導致丙酸血癥的主...
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