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CEP41相關Joubert綜合征的英文名字是Joubert Syndrome, CEP41-Related?；蚪獯a表明：CEP41基因位于人類染色體7q32.3區(qū)域，編碼一種名為CEP41的蛋白質。CEP41蛋白質在細胞中起著重要的功能，參與調控纖毛...
CPLANE1相關Joubert綜合征/口面指綜合征6型的英文名字是Joubert Syndrome, CPLANE1-Related / Orofaciodigital Syndrome 6?；蚪獯a表明：CPLANE1相關Joubert綜合征/口面指綜合征6型是一種罕見的遺傳性疾病，主要特...
CSPP1相關Joubert綜合征的英文名字是Joubert Syndrome, CSPP1-Related?；蚪獯a表明：Joubert綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是大腦小腦連接異常，導致多個系統(tǒng)的發(fā)育異常，包括中樞神經系統(tǒng)...
INPP5E相關Joubert綜合征的英文名字是Joubert Syndrome, INPP5E-Related?；蚪獯a表明：進行INPP5E基因檢測的原因包括以下幾點： 1. 確診：INPP5E基因突變是導致Joubert綜合征的主要原因之一。通過基因檢...
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