嬰兒神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良癥的英文名字是Infantile Neuroaxonal Dystrophy。基因解碼表明:嬰兒神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良癥(Infantile Neuroaxonal Dystrophy,簡(jiǎn)稱INAD)是一種罕見的遺傳性疾病,主要由ATP13A2基因突變...
X連鎖嬰兒脊髓性肌萎縮癥的英文名字是Infantile Spinal Muscular Atrophy, X-Linked?;蚪獯a表明:X連鎖嬰兒脊髓性肌萎縮癥(Infantile Spinal Muscular Atrophy, X-Linked)是一種遺傳性疾病,主要影響男性。該...
孤立性無(wú)腦畸形序列/皮質(zhì)下帶異位的英文名字是Isolated Lissencephaly Sequence / Subcortical Band Heterotopia。基因解碼表明:孤立性無(wú)腦畸形序列(ILS)和皮質(zhì)下帶異位(SBH)是兩種與大腦發(fā)育異常相關(guān)的...
約翰遜-暴風(fēng)雪綜合癥的英文名字是Johanson-Blizzard Syndrome?;蚪獯a表明:是的,約翰遜-暴風(fēng)雪綜合癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于人體中的一種基因突變導(dǎo)致的,該基因突變會(huì)影響身...
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