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GABA-轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥的英文名字是GABA-Transaminase Deficiency?；蚪獯a表明：GABA-轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于GABA-轉(zhuǎn)氨酶基因的突變導(dǎo)致GABA-轉(zhuǎn)氨酶的功能受損或有效缺失。GABA-轉(zhuǎn)氨酶...
半乳糖唾液酸沉積癥的英文名字是Galactosialidosis?；蚪獯a表明：半乳糖唾液酸沉積癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致酶缺乏或功能異常而引起。要確定患者的基因突變，通常需要...
6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥的英文名字是Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency?；蚪獯a表明：磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，主要由于磷酸葡萄糖脫氫酶（G6PD）基因的突變導(dǎo)致酶活...
2B型戊二酸血癥的英文名字是Glutaric Acidemia, Type 2B。基因解碼表明：2B型戊二酸血癥是一種遺傳性代謝疾病，與基因改變有關(guān)。該疾病是由于基因GCDH（戊二酸脫氫酶基因）的突變引起的。 GCD...
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