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毛發(fā)硫營養(yǎng)不良1型/色素性干皮病D組的英文名字是Trichothiodystrophy 1 / Xeroderma Pigmentosum, Group D?；蚪獯a表明：毛發(fā)硫營養(yǎng)不良1型和色素性干皮病D組是兩種遺傳性疾病，進行基因檢測的原因包括...
三A綜合癥的英文名字是Triple A Syndrome?；蚪獯a表明：進行遺傳性測試的理由如下： 1. 確定疾病的遺傳模式：通過遺傳性測試，可以確定三A綜合癥的遺傳模式，即是常染色體顯性遺傳、常染...
2型酪氨酸血癥的英文名字是Tyrosinemia, Type 2?；蚪獯a表明：2型酪氨酸血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于缺乏酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(TAT)而導(dǎo)致體內(nèi)酪氨酸和苯丙氨酸的代謝紊亂。進行基因篩...
亞瑟綜合癥1J型/常染色體隱性遺傳耳聾48型的英文名字是Usher Syndrome, Type 1J / Deafness, Autosomal Recessive, 48?；蚪獯a表明：亞瑟綜合癥1J型和常染色體隱性遺傳耳聾48型是兩種不同的疾病，但它們都...
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