脯氨酸酶缺乏癥的英文名字是Prolidase Deficiency。基因解碼表明:脯氨酸酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,由于脯氨酸酶(prolidase)基因的突變導致脯氨酸酶活性降低或有效缺乏。進行基因檢測...
原發(fā)性先天性青光眼/彼得斯異常的英文名字是Primary Congenital Glaucoma / Peters Anomaly?;蚪獯a表明:原發(fā)性先天性青光眼(Primary Congenital Glaucoma)和彼得斯異常(Peters Anomaly)是兩種與眼睛發(fā)育異...
進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積1型(PFIC1)的英文名字是Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 1 (PFIC1)?;蚪獯a表明:進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積1型(PFIC1)是一種罕見的遺傳性疾病,主要由ATP8B1基因...
進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積4型(PFIC4)的英文名字是Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 4 (PFIC4)?;蚪獯a表明:進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積4型(PFIC4)是一種罕見的遺傳性肝病,主要由ABCB11基因...
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