PLP1 疾病的英文名字是PLP1 Disorders?;蚪獯a表明:進(jìn)行遺傳性測(cè)試的理由有以下幾點(diǎn): 1. 確定診斷:PLP1疾病是一組遺傳性疾病,通過遺傳性測(cè)試可以確定患者是否攜帶PLP1基因的突變,從而...
常染色體隱性遺傳原發(fā)性小頭畸形 1型的英文名字是Primary Microcephaly 1, Autosomal Recessive?;蚪獯a表明:進(jìn)行常染色體隱性遺傳原發(fā)性小頭畸形1型基因篩查的證據(jù)基礎(chǔ)包括以下幾個(gè)方面: 1. 家...
X 連鎖RPGR 相關(guān)視網(wǎng)膜色素變性的英文名字是Retinitis Pigmentosa, X-Linked, RPGR-Related?;蚪獯a表明:相對(duì)于其他類型的視網(wǎng)膜色素變性(Retinitis Pigmentosa, RP),X連鎖RPGR相關(guān)視網(wǎng)膜色素變性是一種特定...
辛德勒病的英文名字是Schindler Disease?;蚪獯a表明:辛德勒?。⊿chindler Disease)是一種罕見的遺傳性疾病,由于酶缺陷導(dǎo)致糖脂代謝異常?;驒z測(cè)是診斷辛德勒病的一種重要方法,可以通過...
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