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氨?；?缺乏癥(ACY1D)的英文名字是Aminoacylase 1 deficiency(ACY1D)。基因解碼表明：氨?；?缺乏癥（ACY1D）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于ACY1基因的突變導(dǎo)致氨?；?（ACY1）的功能缺陷或有...
3型骨質(zhì)增生的英文名字是Atelosteogenesis type 3?；蚪獯a表明：3型骨質(zhì)增生是一種罕見的遺傳性疾病，與基因突變有關(guān)。該疾病主要由于基因突變導(dǎo)致胎兒骨骼發(fā)育異常而引起。 3型骨質(zhì)增生的...
α-NAGA缺乏癥的英文名字是Alpha-NAGA deficiency。基因解碼表明：α-NAGA缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，與α-NAGA基因的突變有關(guān)。 α-NAGA是α-N-乙酰-氨基葡糖苷酶的縮寫，是一種酶，負(fù)責(zé)分解葡糖...
MED13L綜合征的英文名字是MED13L syndrome?；蚪獯a表明：MED13L綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，與MED13L基因的突變有關(guān)。MED13L基因位于人類染色體12q24.1區(qū)域，編碼著MED13L蛋白。這種蛋白在胚胎發(fā)...
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