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惡性高熱癥3型（MH3）是一種罕見的遺傳性疾病，由肌漿網(wǎng)鈣釋放通道（RyR1）基因突變引起。RyR1基因位于19號染色體上，編碼肌漿網(wǎng)鈣釋放通道蛋白，該蛋白負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)肌肉細(xì)胞中的鈣離子釋放。...
視網(wǎng)膜色素變性97型發(fā)生的基因突變多病例統(tǒng)計(jì)結(jié)果 一、研究背景 視網(wǎng)膜色素變性（RetinitisPigmentosa，RP）是一組遺傳性視網(wǎng)膜退化疾病，其特征是視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞的進(jìn)行性喪失，導(dǎo)致夜盲...
老年洛肯綜合征3型是一種罕見的遺傳性疾病，由SLC25A13基因突變引起。該基因編碼線粒體谷氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，負(fù)責(zé)將谷氨酸從細(xì)胞質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)到線粒體。SLC25A13基因突變會導(dǎo)致線粒體功能障礙，從而導(dǎo)...
肝纖維化、腎囊腫、智力障礙綜合征的有效根治性治療研制之路 肝纖維化、腎囊腫和智力障礙綜合征是三種截然不同的疾病，分別涉及肝臟、腎臟和神經(jīng)系統(tǒng)，其病因和機(jī)制也各不相同。因此...
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