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先天性糖基化障礙II型基因檢測：疑似疾病類型的區(qū)分與確定 先天性糖基化障礙II型（CDGII）是一組由糖基化酶缺陷引起的遺傳性疾病，導(dǎo)致蛋白質(zhì)糖基化異常，進而影響多種器官和組織的功能...
視網(wǎng)膜色素變性78型基因檢測：基因數(shù)量及基因位點的更新 一、背景 視網(wǎng)膜色素變性（RetinitisPigmentosa，RP）是一組遺傳性視網(wǎng)膜疾病，其特征是視桿細胞和視錐細胞的退化，導(dǎo)致夜盲癥、視野...
常染色體隱性遺傳33型脊髓小腦性共濟失調(diào)基因檢測：揭示遺傳風(fēng)險的復(fù)雜性 脊髓小腦性共濟失調(diào)（SpinocerebellarAtaxia，SCA）是一組以小腦功能障礙為主要特征的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，其臨床...
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精神分裂癥基因檢測的準(zhǔn)確性近年來取得了顯著進步，主要得益于以下幾個方面： 1.高通量測序技術(shù)的應(yīng)用: *全基因組測序(WGS):WGS技術(shù)能夠?qū)φ麄€基因組進行測序，可以識別出與精神分裂癥相...
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