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基因檢測如何選擇常染色體隱性遺傳6型脊髓小腦共濟失調(diào)的靶向治療藥物？ 常染色體隱性遺傳6型脊髓小腦共濟失調(diào)（AR-SCA6）是一種罕見的神經(jīng)退行性疾病，由編碼α-突觸核蛋白的基因（SNC...
基因檢測如何設(shè)計常染色體隱性遺傳22型脊髓小腦共濟失調(diào)的個性化治療藥物？ 22型脊髓小腦共濟失調(diào)(SpinocerebellarAtaxiatype22,SCA22)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，由SLC1A2基因突變引起。該...
先天性糖基化障礙II型（CDGII型）是一種罕見的遺傳性疾病，由參與蛋白質(zhì)糖基化的酶缺陷引起。由于該疾病是由基因突變引起的，因此具有遺傳性。 生育遺傳率 CDGII型的生育遺傳率取決于父...
先天性糖基化障礙2v型（CDG2v）的發(fā)病原因及遺傳性基因檢測 先天性糖基化障礙2v型（CDG2v）是一種罕見的遺傳性疾病，由PMM2基因突變引起。PMM2基因編碼磷酸甘露糖異構(gòu)酶（PMI），該酶在糖基化...
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