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先天性糖基化障礙II型（CDGII）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是蛋白質(zhì)糖基化缺陷，導致多種器官功能障礙。CDGII的病因是編碼參與蛋白質(zhì)糖基化的酶的基因突變?；驒z測是診斷CDGII的重要...
29型脊髓小腦共濟失調(diào)（SCA29）是一種常染色體隱性遺傳疾病，這意味著患者需要從父母雙方各繼承一個突變基因才會發(fā)病。 SCA29的致病基因是位于10號染色體上的VPS13A基因。該基因編碼一種名...
基因檢測解決脊髓小腦性共濟失調(diào)41型風險遺傳源 脊髓小腦性共濟失調(diào)41型（SCA41）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，會導致運動協(xié)調(diào)障礙、步態(tài)不穩(wěn)、言語不清等癥狀。該疾病由位于染色體...
范康尼貧血互補組R型基因檢測指導個性化治療可以相信嗎？ 范康尼貧血（FA）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是骨髓衰竭、先天畸形和癌癥易感性。目前已知有22個FA基因，每個基因的突變都...
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