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生殖腭心綜合征基因檢測：遺傳性分析 生殖腭心綜合征(VACTERL協(xié)會)是一種罕見的先天性疾病，其特征是多種器官畸形，包括脊柱(Vertebral)缺陷、肛門閉鎖(Anal)缺陷、心臟(Cardiac)缺陷、食道閉鎖...
常染色體隱性遺傳先天性糖基化障礙Iw型基因檢測：確定遺傳阻斷方法 一、引言 先天性糖基化障礙Iw型（CDG-Iw）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，由ALG6基因突變引起。ALG6基因編碼一種參...
脊髓小腦性共濟失調(diào)32型基因檢測：增加全面性 脊髓小腦性共濟失調(diào)（SpinocerebellarAtaxia，SCA）是一組遺傳性神經(jīng)退行性疾病，其特征是運動協(xié)調(diào)障礙、步態(tài)不穩(wěn)、言語障礙等。SCA32型是一種罕見...
免疫觸須樣腎小球病基因檢測：提高準確性 免疫觸須樣腎小球?。↖gA腎病）是一種常見的腎臟疾病，其特征是腎小球中免疫球蛋白A（IgA）沉積，導致腎臟損傷。目前，IgA腎病的診斷主要依靠臨...
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