視網(wǎng)膜色素變性89型(RP89)的致病基因鑒定通常采用全外顯子組測(cè)序(WES)或目標(biāo)區(qū)域測(cè)序方法。 全外顯子組測(cè)序(WES)是一種高通量測(cè)序技術(shù),可以對(duì)基因組中所有編碼蛋白質(zhì)的外顯子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序...
先天性糖基化障礙I型發(fā)生的基因突變大數(shù)據(jù)分析 1.概述 先天性糖基化障礙I型(CDG-I)是一組罕見的遺傳性代謝疾病,由參與蛋白質(zhì)N-糖基化的酶缺陷引起。這些酶在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中催化糖基化過(guò)程,將...
視網(wǎng)膜色素變性41型發(fā)生的基因突變多病例統(tǒng)計(jì)結(jié)果 一、研究背景 視網(wǎng)膜色素變性(RetinitisPigmentosa,RP)是一組遺傳性視網(wǎng)膜退化疾病,導(dǎo)致夜盲癥、周邊視野缺損,最終導(dǎo)致失明。RP41型是...
視網(wǎng)膜色素變性32型基因檢測(cè)對(duì)正確判斷疾病發(fā)生原因中的作用 視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一組遺傳性眼病,會(huì)導(dǎo)致視力逐漸喪失。RP32型是一種罕見的RP亞型,由RPGRIP1基因的突變引起?;驒z測(cè)...
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