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常染色體隱性遺傳24型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（ARCA24）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由ATP1A2基因突變引起。該疾病會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、肌張力低下、眼球震顫、語言障礙等癥狀，嚴(yán)重影...
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)19型（SCA19）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由位于染色體10上的基因突變引起。該基因編碼一種名為“ataxin-10”的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在小腦中發(fā)揮重要作用，負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)運(yùn)...
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視網(wǎng)膜色素變性84型（RP84）是一種罕見的遺傳性眼病，其遺傳力評(píng)估需要綜合考慮多種因素，包括家族史、基因檢測結(jié)果、臨床表現(xiàn)等。 1.家族史： *RP84通常為常染色體隱性遺傳，這意味著患...
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)50型基因檢測如何避免誤診？ 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)50型（Spinocerebellarataxiatype50，SCA50）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，由基因突變引起。由于其癥狀與其他神經(jīng)系統(tǒng)疾...
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