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表現各異的臨床表征為視網膜色素變性49型的初診正確帶來了以下困難： 1.臨床表現的多樣性： 視網膜色素變性49型是一種遺傳性眼病，其臨床表現多樣，包括夜盲癥、視野縮小、中心視力下...
基因檢測如何為具有不同臨床表現的患者確診斷為視網膜色素變性76型？ 視網膜色素變性（RP）是一組遺傳性眼病，導致視力逐漸喪失。RP76型是一種罕見的RP亞型，由RPGRIP1基因突變引起。RPGR...
基因檢測在常染色體隱性遺傳34型脊髓小腦性共濟失調中的合理應用 常染色體隱性遺傳34型脊髓小腦性共濟失調(AR-SCA34)是一種罕見的遺傳性神經系統(tǒng)疾病，由基因*ATP1A3*的突變引起。該疾病通常...
基因檢測揭曉基因與視網膜色素變性51型發(fā)生的關系 視網膜色素變性（RetinitisPigmentosa，RP）是一組遺傳性眼病，會導致視力逐漸喪失。目前已知超過70種基因與RP相關，其中RP51型是一種較為罕見...
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