視網(wǎng)膜色素變性36型基因檢測(cè)方法及其可以達(dá)到的全面性與準(zhǔn)確度 視網(wǎng)膜色素變性36型(RP36)是一種罕見(jiàn)的遺傳性眼病,由RP36基因突變引起。該疾病會(huì)導(dǎo)致視網(wǎng)膜退化,最終導(dǎo)致失明。目前,...
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)44型基因檢測(cè)及其在阻斷該遺傳病中的應(yīng)用 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SpinocerebellarAtaxia,SCA)是一組遺傳性神經(jīng)退行性疾病,其特征是運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙、步態(tài)不穩(wěn)、言語(yǔ)障礙等。...
肢端腎綜合征的生物標(biāo)志物基因檢測(cè) 肢端腎綜合征(Acrodysplasia)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,以肢端畸形、腎臟異常和面部特征為主要特征。目前,該疾病的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查,...
目前,視網(wǎng)膜色素變性67型基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到相當(dāng)成熟的水平,可以提供準(zhǔn)確可靠的檢測(cè)結(jié)果。 檢測(cè)方法: *基因測(cè)序:這是目前最常用的檢測(cè)方法,可以對(duì)整個(gè)基因組或特定基因進(jìn)行...
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