丙氨酸脫水酶缺乏導(dǎo)致的卟啉癥基因檢測(cè)可以幫助尋代個(gè)性化治療靶點(diǎn),主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面: 1.確定致病基因突變:丙氨酸脫水酶缺乏導(dǎo)致的卟啉癥是一種遺傳性疾病,由丙氨酸脫水酶基...
視網(wǎng)膜色素變性85型基因檢測(cè)如何指導(dǎo)遺傳咨詢(xún)? 視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種遺傳性眼病,會(huì)導(dǎo)致視力逐漸喪失。RP85型是由RPGRIP1基因突變引起的,該基因位于X染色體上。了解RP85型基因檢測(cè)...
視網(wǎng)膜色素變性34型基因檢測(cè)如何指導(dǎo)健康生育途徑即妊娠方式? 視網(wǎng)膜色素變性34型(RP34)是一種遺傳性眼病,會(huì)導(dǎo)致視力逐漸喪失。該病由位于染色體11q13.1上的RP1基因突變引起,屬于常染...
視網(wǎng)膜色素變性31型基因檢測(cè)拓展受檢人群,增加檢測(cè)分析范圍的策略 一、擴(kuò)大受檢人群范圍 1.從高危人群擴(kuò)展至普通人群:目前,視網(wǎng)膜色素變性31型基因檢測(cè)主要針對(duì)有家族史或臨床癥狀...
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