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視網(wǎng)膜色素變性(RetinitisPigmentosa，RP)是一種遺傳性眼病，會(huì)導(dǎo)致視力逐漸下降，最終可能導(dǎo)致失明。由于其病程緩慢，早期癥狀不易察覺(jué)，因此早期診斷至關(guān)重要。以下是一些常見(jiàn)的檢查方法：...
迪喬治綜合癥基因檢測(cè)選擇指南 迪喬治綜合癥是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病，由22號(hào)染色體上的一個(gè)基因缺失導(dǎo)致。該疾病會(huì)導(dǎo)致多種癥狀，包括心臟缺陷、免疫系統(tǒng)問(wèn)題、面部特征異常、學(xué)習(xí)障礙...
馮·希佩爾-林道綜合征最相關(guān)的基因：VHL基因 馮·希佩爾-林道綜合征(VHL)是一種常染色體顯性遺傳疾病，由VHL基因突變引起。VHL基因位于染色體3p25-26，編碼一種名為VHL蛋白的腫瘤抑制蛋白。...
原發(fā)性醛固酮增多癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè) 一、什么是原發(fā)性醛固酮增多癥？ 原發(fā)性醛固酮增多癥（Primaryaldosteronism，PA）是一種以腎上腺皮質(zhì)醛固酮分泌過(guò)多為特征的內(nèi)分泌疾病，導(dǎo)致高血壓、低鉀...
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