結(jié)節(jié)性硬化癥基因檢測:為制定個性化預(yù)防策略提供參考 結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一種罕見的遺傳性疾病,由TSC1或TSC2基因突變引起。該疾病會導(dǎo)致多種器官出現(xiàn)良性腫瘤,包括...
先天性糖基化障礙基因檢測是一種用于診斷先天性糖基化障礙(CDG)的遺傳學(xué)檢測。CDG是一組由基因突變引起的遺傳性疾病,導(dǎo)致蛋白質(zhì)糖基化過程出現(xiàn)缺陷。糖基化是將糖分子添加到蛋白質(zhì)上的...
基因檢測可以幫助診斷X連鎖顯性低磷血癥性佝僂病,但不能完全準(zhǔn)確地查出該病。 基因檢測的局限性: 1.并非所有基因突變都會導(dǎo)致疾?。阂恍┗蛲蛔兛赡苁橇夹缘?,不會導(dǎo)致疾病癥狀。...
急性間歇性卟啉癥(AIP)是一種罕見的遺傳性疾病,由羥甲基膽酰合成酶(HMBS)基因突變引起。該基因負(fù)責(zé)編碼一種參與血紅素合成的酶,血紅素是紅細(xì)胞中的一種重要成分。HMBS基因突變會導(dǎo)...
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