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斑駁卟啉癥分子診斷基因檢測 一、概述 斑駁卟啉癥（Porphyriavariegate）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，由羥甲基膽酰合成酶(HMBS)基因突變引起。該疾病會導(dǎo)致血紅素合成途徑中出現(xiàn)缺...
腎癆不是一個醫(yī)學(xué)上的正式診斷，它通常指的是腎臟疾病或腎功能衰竭。腎臟疾病的遺傳性取決于具體的病因。一些腎臟疾病，例如多囊腎病，是遺傳性的，而另一些，例如腎炎，則可能是由環(huán)...
脊髓小腦性共濟失調(diào)2型基因測定 脊髓小腦性共濟失調(diào)2型（SpinocerebellarAtaxiatype2，SCA2）是一種常染色體顯性遺傳病，由位于12號染色體上的基因突變引起。該基因編碼一種名為ataxin-2的蛋白質(zhì)，...
家族性醛固酮增多癥I型基因測試的價格會因地區(qū)、醫(yī)院、檢測機構(gòu)、檢測項目和個人情況而異。一般來說，該測試的價格在幾百到幾千元之間。建議您咨詢當?shù)蒯t(yī)院或基因檢測機構(gòu)，了解具體...
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